Bienvenidos a la Asociación Andaluza de Fibrosis Quística
«Tu respiras sin pensar. Yo sólo pienso en respirar.»
Desde hace ya más de 30 años, intentamos mejorar la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística y de sus familiares mediante una atención integral.
Somos una asociación sin ánimo de lucro formada por familiares y personas con FQ de la Comunidad Autónoma Andaluza.
Somos una Entidad declarada de Utilidad Pública y certificados en Calidad ISO/9001.
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La Fibrosis Quística
La fibrosis quística es la enfermedad genética (autosómica recesiva) más frecuente en la población de origen europeo. La incidencia varía de 1 de cada 2500 a 1 de cada 5000 recién nacidos, según la mayoría de publicaciones. Sin embargo, en España aún no se ha podido realizar un estudio de incidencia fiable. Por los datos obtenidos, se cree que puede estar alrededor de 1 de cada 3500. En Andalucía el número de personas con FQ es superior a 450, según los pacientes censados por la Asociación Andaluza contra la FQ.
(Datos generales obtenidos del libro publicado por el Dr. Dapena: Su frecuencia estimada en la población general es de I:3.500 recién nacidos lo que establece una frecuencia de 1 portador de cada 35 individuos de la población general, variando entre los diferentes grupos étnicos.)
Así pues, una de cada 35 personas es portadora del gen que provoca la FQ, pudiéndola trasmitir a sus hijos si coincide con otro progenitor también portador de la FQ. Cuando en una pareja los dos progenitores son portadores de este gen, existe un 25% de probabilidad de que cada hijo tenga Fibrosis Quística, un 25% de que sea sano y un 50% de que sea sano portador.
La Fibrosis Quística (o Mucoviscidosis) es una enfermedad genética, y no es contagiosa. Se manifiesta desde el momento del nacimiento y no existe tratamiento curativo hoy día.
¿Qué es la Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, crónica y degenerativa que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, produciéndose un espesamiento de las mismas debido a una disminución de las cantidades de agua, sodio y potasio. Esto da lugar a que los canales encargados de transportar dichas secreciones se obstruyan, además de producirse infecciones e inflamaciones que dañan perjudicialmente zonas del pulmón, páncreas, hígado y sistema reproductor.
Causa
Esta enfermedad está causada por una alteración en el gen CFTR (Gen de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), que se haya localizado en el cromosoma 7. Esto da lugar al aumento de sodio y a la disminución de agua y potasio, teniendo como resultado el espesamiento de las secreciones y mayor cantidad de sal en el sudor.
Síntomas
Los principales síntomas de la FQ son sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, problemas digestivos y falta de peso.
Epidemiología o Incidencia
Es la enfermedad genética (autosómica recesiva) más frecuente en la población de origen europeo. La incidencia de la Fibrosis Quística (FQ) en España es de 1 de cada 5000 recién nacidos, estimándose que 2500 personas en nuestro país tienen esta enfermedad. En Andalucía el número de personas con FQ es superior a 600 personas, según los pacientes censados por la Asociación Andaluza de Fibrosis Quística.
Además, se estima que una de cada 35 personas es portadora sana del gen que provoca la FQ (es decir, son portadoras sanas de la enfermedad y no manifiestan ninguno de los síntomas comunes a la misma).
La Fibrosis Quística (o Mucoviscidosis) es una enfermedad genética, y no es contagiosa. Se manifiesta desde el momento del nacimiento y no existe tratamiento curativo hoy día.
A qué órganos afecta la FQ
Es una enfermedad compleja que afecta a muchos órganos del cuerpo; aunque en cada persona se puede manifestar de distinto modo y en distintos grados.
Se caracteriza por un mal funcionamiento de las glándulas de secreción externa del organismo. Esta alteración funcional puede dar lugar a diferentes síntomas y signos entre los que se encuentran:
Infecciones respiratorias recurrentes
Tos y expectoración crónica
Heces abundantes y malolientes
Problemas de nutrición
Deshidratación
Infertilidad en varones
La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, ya que las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, provocando que en ocasiones sea necesario el trasplante. Es tan grave que puede conducir al fallecimiento de la persona. Sin embargo, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado (con antibióticos, enzimas pancreáticas, dietas, fisioterapia…) puede aminorar los efectos de la patología y mejorar considerablemente su calidad de vida.
En los últimos años, gracias a los avances en investigación y los nuevos tratamientos, la esperanza de vida de las personas con FQ se ha prolongado muy notablemente y se está a la espera de comercializar nuevos medicamentos que actúan contra el defecto genético y no solamente contra los efectos de la enfermedad.
El defecto del canal de cloro en la pared de las células
El defecto genético, provoca que una proteína denominada CFTR esté alterada en todas las células. Esta proteína se ubica en la pared celular, en los denominados «Canales del Cloro» por donde pasan los iones del interior de la célula al exterior y viceversa.
Al no funcionar bien esta proteína, por distintos motivos, los iones de cloro no pasan correctamente, o pasan en cantidad insuficiente por estos canales. El cloro arrastra consigo agua y otros iones.
El resultado final es que en las personas con FQ, las segregaciones de todas las glándulas exocrinas son anormalmente espesas.
Diagnóstico
Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se lleven a cabo lo antes posible. Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y una mayor calidad de vida en las personas con Fibrosis Quística.
El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de personas con FQ es la realización de un Screnning neonatal, a través de la prueba del talón. En nuestro país, el 91% de los diagnósticos se realizan actualmente a través del cribado neonatal (prueba del talón), un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Quística.
Cuando hay antecedentes conocidos y si los progenitores son portadores, se realiza el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), junto a las técnicas de fecundación in vitro, se garantiza que un embarazo libre de FQ planificado.
En casos en que se produzca un embarazo, se puede hacer también una detección prenatal mediante diferentes técnicas:
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): recogida de muestras de la placenta entre las semanas 10 y 13 del embarazo.
- Amniocentesis: recogida de muestra de líquido amniótico entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
- Estudios ecográficos en el seguimiento del embarazo: las asas intestinales dilatadas e hiperecogénicas en el segundo trimestre, que persisten después de las 20 semanas, sugieren FQ.
Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a un caso de FQ. Estos signos pueden ser:
- Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares
- Tos
- Fiebres altas
- Cansancio
- Dolor de vientre
- Heces grasas y malolientes
- Bajo peso y complexión débil
- Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares
En nuestro país, el 91% de los diagnósticos se realizan actualmente a través del cribado neonatal (prueba del talón), un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Quística.
Además, si el niño o niña manifiesta alguno de los síntomas anteriores es aconsejable realizar un Test de Sudor. Este test es fundamental en el diagnóstico de la FQ. Se trata de un análisis de unas gotas del sudor de la persona, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de Fibrosis Quística.
En los casos de resultados positivos en el test del sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar a la persona con FQ, sino también a sus padres y hermanos.
Tratamiento
Partimos de la base de que la Fibrosis Quística es, hoy por hoy, una enfermedad sin tratamiento curativo. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud de la persona con FQ. Paralelamente se desarrollan investigaciones que mejoran estos tratamientos o desarrollan nuevas técnicas.
Partiendo de esta base, se considera que el tratamiento en FQ consta de 4 pilares fundamentales:
-
Antibioterapia
- Tratamientos antibióticos por vía oral, intravenosos o inhalados.
- Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas.
- En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad.
-
Fisioterapia respiratoria
- Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la inhalación de distintos medicamentos para que se la fluidifique la mucosidad.
- Es aconsejable la realización de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar.
-
Nutrición adecuada
- Complementos vitamínicos.
- Complementos calóricos, además de una dieta adecuada.
- Tomar bebidas isotónicas para prevenir la deshidratación.
-
Ejercicio Físico
La FQ es una enfermedad compleja y multisistémica; por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona.
La experiencia demuestra que la persona con FQ debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos. También está demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida. Al mismo tiempo, ha de ser revisado periódicamente, debiendo realizarse controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos…
El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del día. Por ello, la persona con FQ y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al que marca el tratamiento.
Unidades de Referencia en Andalucía
La FQ debe tratarse en unidades especializadas. El protocolo de Atención a Fibrosis Quística establece los que “Dada la amplia extensión geográfica andaluza, para facilitar una asistencia rápida y, a la vez, especializada y coordinada, el manejo de estos enfermos se ha estratificado en distintos niveles que garantizan la continuidad asistencial” (PROTOCOLO FIBROSIS QUÍSTICA (juntadeandalucia.es))
Las Unidades de Referencia de Fibrosis Quística en Andalucía son:
Hospital Virgen del Rocío de Sevilla
Unidad de Fibrosis Quística de Andalucía occidental Cádiz, Córdoba, Huelva, Sevilla
Hospital Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot s/n Sevilla 41013
Teléfono de contacto:
955 016466
Hospital Carlos Haya de Málaga
Unidad de Fibrosis Quística de Andalucía oriental Almería, Granada, Jaén, Málaga
Hospital Carlos Haya (Materno-Infantil)
C/ Arroyo de los Ángeles s/n Málaga 29011
Teléfonos de contacto de la Unidad Neumología Pediátrica: 951 292187
Gastroenterología Pediátrica: 951 902191
Neumología Adultos: 951 901439
Endocrinología/Nutrición Adultos: 951 901184
Unidades de FQ Secundarias
(centros hospitalarios con personal formado en la atención del paciente FQ)
- Hospital U. Torrecárdenas de Almería
- Hospital Cádiz
- Hospital Jerez de la Frontera
- Hospital U. Reina Sofía de Córdoba
- Hospital U. San Cecilio de Granada
- Hospital U. Virgen de las Nieves de Granada
- Hospital U. Juan Ramón Jiménez de Huelva
- Hospital U. Ciudad de Jaén
Unidad de Referencia de Trasplante de Pulmón en Andalucía
- Hospital U. Reina Sofía de Córdoba